הכל על בדיקות דם לזיהוי תסמונות גנטיות

לפני שנכנסת להריון שמעת בטח על דיקור מי שפיר, אך לא הבנת לגמרי מה "הסיפור הגדול": האם זו עוד בדיקה רגילה? למה היא נחשבת מסוכנת? האם כולן עוברות אותה? עכשיו כשאת יושבת מול הרופא שלך והוא מסביר לך את כל האפשרויות, מה שבכלל לא רצית לחשוב עליו יוצר פתאום בהלה גדולה. מתוך שאלה קטנה: לעשות או לא לעשות בדיקת מי שפיר, עולות לראש בבת אחת שאלות נוספות, מטרידות לא פחות: האם הדיקור כואב? מה הסיכויים להפלה כתוצאה מהבדיקה הפולשנית? כמה תסמונות נבדקות? האם הבדיקה מדויקת?
אולי את לא יודעת אבל יש אלטרנטיבות לבדיקות מי השפיר המלחיצות. בשנים האחרונות בדיקות דם לא פולשניות מאתרות באמינות גבוהה ביותר תסמונות עובריות.
קבלי כאן את כל הבדיקות הקיימות בשוק הישראלי, היתרונות, החסרונות, המחירים והתסמונות.

NIFTY by Pregnicare
הבדיקה הוותיקה ביותר, שנכנסה לשוק העולמי כבר ב-2010. הבדיקה, אותה משווקת חברת Pregnicare, ושיכולה לשלול את קיומה של תסמונת דאון (טריזומה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומה 18) ותסמונת פאטו (טריזומה 13) בדיוק של 99.9%.
NIFTY נבדקה במחקרים קליניים רחבים, ביניהם מחקר שכלל מעל 11,000 היריונות, הן של נשים בסיכון והן של נשים שאינן בסיכון – מה שהופך אותה לבדיקה הרחבה ביותר מסוגה. הבדיקה מבוצעת במעבדות BGI, מכון הגנום הגדול בעולם, שביצע עד היום יותר מ-150,000 בדיקות NIFTY ובמחקרים נוספים שכללו אלפי בדיקות, זוהו 100% מהעוברים הלוקים בתסמונות השונות.
הבדיקה מבוססת על ריצוף מסיבי של כל הגנום, ולכן ניתן לזהות דרכה גם תסמונות נוספות הנובעות ממספר חריג של כרומוזומים, כגון קליינפלטר וטרנר. עד היום הצליחה הבדיקה לאתר 13 תסמונות גנטיות, אך רמת דיוק הזיהוי הגבוה של תסמונות אלו טרם נקבעה.
הבדיקה מבוצעת החל מהשבוע ה-12 להיריון ותוצאותיה מתקבלות בתוך שלושה שבועות.
תוצאות הבדיקה הינן בינאריות, ובהתאם להנחיית איגוד הגניקולוגים העולמי, אשר קבע כי אין לשלול או לאשר באופן מוחלט את הטריזומיה, מדווחות בצורה של סיכון גבוה לתסמונת, או סיכון נמוך.
מחיר הבדיקה: 4,260 ש"ח.

MaterniT21 by Pronto
פותחה ומבוצעת במעבדת חברת Sequenom האמריקנית, ומשווקת בארץ באמצעות חברת Pronto. רמת הדיוק של תסמונת דאון היא מעל 99.9%, אך בזיהוי טריזומיות 18 ו-13 נמצאו רמות זיהוי נמוכות שנעו בין 91.7% ל-99.9%. כדי להוכיח ולאשר את רמת הדיוק של הבדיקה ביצעה החברה מחקרים קליניים בקרב 2,000 נשים, בהן: כ-200 ישראליות, ועד היום נבדקו כ-120,00 נשים. המחקרים הדגימו רמת דיוק משתנה בין התסמונות השונות.
לאחר ביצוע בדיקת MaterniT21 יש להמתין רק 10 ימי עבודה עד לקבלת תוצאות, אך הבדיקה מיועדת לנשים בעלות סיכון גבוה בלבד.
תוצאות הבדיקה מציגות אישור של הטריזומיה או שלילה שלה.
מחיר הבדיקה 5,800 ש"ח.

Verify by oncotest-Teva
הבדיקה פותחה בחברת Verinata ומשווקת בארץ על ידי חברת טבע, מזהה את ההפרעות הכרומוזומליות העיקריות: טריזומיה 21 (תסמונת דאון) טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו). רמת הדיוק של הזיהוי משתנה והיא נעה בין 88% ל-99.9%. Verify נבדקה במחקרים קליניים בקרב כ-500 נשים בסיכון גבוה בלבד, ובוצעה עד היום בקרב 50,000 נבדקות. בנוסף, בדיקת Verify בודקת את כל הגנום ולכן מאפשרת זיהוי של ההפרעות השכיחות בכרומוזומי המין (כגון תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר).
תוצאות הבדיקה מציגות אישור של הטריזומיה, שלילה שלה ובמצב של חוסר וודאות מדווח לנבדקת כי אולי ישנה תסמונת אך לא ניתן להכריע.
את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להיריון, והיא מותאמת לנשים בסיכון גבוה בלבד.
מחיר הבדיקה 6,400 ש"ח, אך החברה מציעה הטבה ללקוחות כללית מושלם פלטינום במסגרת סל הריון מורחב, ואחריה הבדיקה תעלה 5,300 ש"ח.

Harmony by Fugene
בניסויים קליניים של בדיקת Harmony, נבדקו כ-6,000 נשים בסיכון גבוה ובסיכון נמוך. נמצא כי ישנו סיכוי לאתר תסמונת דאון בעובר (טריזומיה 21) בדיוק גבוה של 99.9%. הסיכוי לאיתור טריזומיה 18 התגלה בדיוק של 98%. אך רמת הדיוק עבור איתור טריזומיה 13 עמדה על 80% בלבד. כרגע Harmony אינה בודקת את כל הגנום של העובר, אך באפשרותה לדווח על אי סדירויות גנטיות המובילות לתסמונות: טרנר, קליינפלטר, טריפל ויעקבס, ברמת דיוק שאינה ידועה בשלב זה.
את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להיריון, והיא כוללת בדיקה גם להריונות של תאומים, אך היא מותאמת לנשים בסיכון גבוה בלבד. מחירה 3,800 ש"ח.

Panorama by Danyel Biotech
נסיים בבדיקה צעירה שנכנסה לשוק העולמי ב-2013. מהמחקרים הקליניים שבוצעו בקרב כ-720 נשים עולים אחוזי דיוק הנעים בין 92% ל-99.9% עבור שלושת הטריזומיות. בשלב זה אין Panorama בודקת את כל הרצף הגנטי ומספר הנשים שביצעו אותה בעולם הוא כ-20,000.
המחיר 1,200$ (כ 4,300 ש"ח ללא מע"מ).

אז לסיכום, מה היה לנו:

12121

מקווה שעשינו לך קצת סדר בבלאגן, ובכל מקרה, תמיד טוב לדעת מה האפשרויות העומדות בפנייך.
והעיקר, שתהיה לך לידה קלה!!

קראת? ספרי לנו מה את חושבת

33 תגובות

  1. מי הכותב? האם זו כתבה מטעם או כתבה אובייקטיבית.
    מתלבטת מאוד היכן לעשות את הבדיקה.
    ולאנשי nifty – האם תשובה תוך שלושה שבועות זה סטנדרט או שאולי בדר"כ מקבלים את התשובה תוך זמן קצר יותר?

    1. זה אומר שתקבלי אחת משתי תשובות: או שיגידו לך שיש סיכון גבוה לתסמונת או שיגידו לך שיש סיכון נמוך לתסמונת.

    1. היי מאיה!
      מBGI הוא מכון מחקר בינלאומי ללא מטרות רווח, המפַתח ומבצע את בדיקות NIFTY, אשר Pregnicare הביאה לישראל.

      ל-BGI מעבדות בכל רחבי העולם ומרכז גדול בשנזן, סין. זהו מכון המחקר הגדול והמוביל בעולם בתחום אנליזות DNA והראשון שהחל לבצע בדיקות DNA עוברי לזיהוי תסמונת דאון (הבדיקה המסחרית הראשונה בוצעה ב-BGI בראשית שנת 2010, כשנתיים לפני כל מעבדה אחרת).

      כיום, מעבדות BGI מבצעות בדיקות רבות ברמת הדיוק הגבוהה בעולם, ואלה מצטרפות לשורה של מחקרים חדשניים ופורצי דרך שמקורם בסין (קראו עוד על כך בכתבת Newsweek על BGI).
      מקווה שההסבר מספק,
      לשאלות נוספות אני מזמינה אותך לפייסבוק שלנו https://www.facebook.com/niftytest?ref=hl
      או לאתר http://pregnicare.co.il/

  2. חח האמת שעשיתם לי קצת סדר בבלאגן, כן באמת , אבל עם מי אפשר לדבר בטלפ' כדי לקבל תשובות אישיות?

    1. היי פרח!
      היא פחות מלחיצה מכיוון שמדובר בבדיקת דם פשוטה, בניגוד למי השפיר בה הדיקור הוא דרך בטן האם על מנת לדגום מתוך מי השפיר.
      לקריאה נוספת אני מזמינה אותך לבקר באתר שלנו
      http://pregnicare.co.il/
      שבוע נהדר!

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

כתבות דומות